Siete Grandes Confusiones Sobre la Herencia

Carl Zimmer, Traducido por Alejandro Borgo

Según lo visto en Skeptical Inquirer Volumen 43, Número 3.


Si alguien dice “Creo que está en mi ADN”, usted nunca va a escuchar que la gente diga “¿AD—qué?” Todos sabemos lo que es el ADN, o al menos creemos que sabemos.

Pasaron siete décadas desde que los científicos demostraron que el ADN es la molécula de la herencia. Desde entonces, una gran cantidad de libros, noticieros y episodios de CSI lograron que nos sintiéramos cómodos con la noción de que cada una de nuestras células contiene 3 mil millones de pares de bases de ADN, que heredamos de nuestros padres. Pero nos confortamos sin saber realmente mucho sobre nuestros propios genomas.

Ciertamente, si usted hubiera solicitado ver su propio genoma hace veinte años, la solicitud habría sido absurda. Habría sido tan ridículo como pedir viajar a la Luna. Cuando los científicos revelaron el primer borrador del genoma humano a principios de la década pasada, la cuenta costó unos 2.700 millones de dólares.

Desde entonces, los avances en la secuensación del ADN y el software para analizar los datos genéticos bajó enormemente el costo. En 2006, secuenciar un genoma individual costaba 14 millones. Incluso con esa drástica reducción, solo unos pocos grandes laboratorios con grandes aportes financieros podían atreverse a encarar proyectos tan costosos. Pero en los años siguientes, la secuenciación del ADN continuó bajando drásticamente, transformándose en algo lo suficientemente barato para convertirse en un producto de consumo.

Si usted desea obtener una secuenciación completa de su ADN —todos los tres mil millones de pares base que hay en su ADN— una compañía llamada Dante Labs lo hará por 699 dólares. Sin embargo, no se necesita una secuenciación completa del ADN para saber mucho sobre los genes. Los 20.000 genes que codifican nuestras proteínas constituyen menos del 2 por ciento del genoma humano. Esa fracción del genoma —el “exoma”— puede ser suya por unos pocos cientos de dólares. Los insights más baratos provienen de la “genotipificación”— en la cual los científicos escudriñan cerca de un millón de lugares en el genoma que, se sabe, varían mucho entre las personas. La genotipificación —ofrecida por compañías tales como 23andMe y Ancestry— está disponible por menos de 100 dólares.

Gracias a estos precios en baja, aumenta rápidamente el número de personas que están echando una mirada a sus propios genes. Para 2019, más de veinticinco millones de personas han obtenido su genotipo o una secuencia de su ADN. Al ritmo actual, el total puede llegar a 100 millones para 2020.

Las futuras generaciones van a tomar el momento presente como una bisagra en la historia cultural del ADN. La gente ya no piensa en su ADN como si fuera una caja negra sino como una base de datos que se puede explorar. Las personas están aprendiendo que tienen mutaciones heredadas que aumentan el riesgo de contraer ciertas enfermedades. Están obteniendo estimaciones de sus ancestros basadas en marcadores genéticos que son comunes en ciertas partes del mundo. Están fusionando sus informaciones genéticas con la genealogía para descubrir parientes lejanos. Algunos también están descubriendo algunos parientes no tan lejanos que hasta ahora eran secretos familiares.

Podemos aprender mucho sobre nosotros mismos a partir de los resultados de estos análisis. Pero también hay una enorme oportunidad de sacar conclusiones erróneas.

Mucha gente tiene confusiones respecto de la herencia —cómo está ligada a sus ancestros y cómo nos forma la herencia que recibimos de ellos. En lugar de disipar esas confusiones, la creciente fascinación con nuestro ADN puede intensificarlas. Un número de científicos ha advertido sobre una nueva amenaza llamada “astrología genética”. Es de vital importancia luchar contra estas confusiones sobre la herencia, así como luchamos contra otras confusiones sobre otros campos de la ciencia, tales como el calentamiento global, las vacunas y la evolución. He aquí solo algunos ejemplos.

Confusión #1: Encontrar un ancestro especial hace que uno sea especial

Hay ciertos clubes para los cuales el linaje es la llave para la admisión. Usted puede ingresar en la Mayflower Society si desciende de los pasajeros de ese famoso barco. Puede unirse a la Order of the Crown of Charlemagne (Orden de la Corona de Carlomagno) si puede probar que el Santo Emperador Romano es ancestro suyo. Resulta excitante descubrir que tenemos un lazo genealógico con alguno de estos famosos —tal vez porque ese lazo parece hacernos especiales también.

Pero eso es una ilusión. Yo podría unirme a la  Mayflower Society, por ejemplo, porque soy descendiente de un sirviente llamado John Howland, que trabajada a bordo del mencionado barco.

Una de las cosas que llevó a la fama a ese Howland, fue que se cayó del Mayflower. Afortunadamente para mí, fue rescatado y llegó a Massachusetts. Pero no soy el único afortunado; haciendo una estimación, hay dos millones de personas que descienden solo de él.

Los matemáticos han analizado la estructura de los árboles familiares, y encontraron que cuanto más va usted hacia atrás en el tiempo, más descendientes encuentra. (Debería señalarse que esto es cierto solo para aquellos que tienen algunos descendientes vivos). Este hallazgo tiene implicaciones extraordinarias. Al saber que Carlomagno tiene descendientes vivos (¡Gracias, Orden de la Corona!), probablemente él es el ancestro de todas las personas de ascendencia europea. Y si usted pudiera conseguir una máquina del tiempo y viajar al pasado unos pocos miles de años, podría encontrar a alguien que fue ancestro común de todas las personas que hoy habitan la Tierra.

Confusión #2: Usted está conectado con todos sus ancestros mediante el ADN

Cuando usted mira su árbol familiar, está observando una serie de ramificaciones que lo ligan a sus ancestros. ¿Qué es lo que fluye realmente a través de esas líneas a medida que viajan en el tiempo? Hace unas pocas centurias, la gente podía decir que era la sangre. En las décadas recientes, la sangre ha sido reemplazada por el ADN en nuestra imaginación popular. Después de todo, nuestros genes no vinieron de la nada. Los heredamos.

Pero la genética no es igual a la genealogía. Parece que prácticamente ninguno de los europeos que descienden de Carlomagno heredaron algo de su ADN. Todos los humanos, de hecho, no tenemos lazos genéticos con la mayoría de nuestros ancestros directos.

El motivo de esta desconexión es la forma en que se transmite el ADN de una generación a la siguiente. Cada huevo o esperma termina azarosamente con una copia de cada cromosoma, que proviene de la madre o del padre de una persona. Como resultado, heredamos cerca de una cuarta parte de nuestro ADN de cada abuelo —pero solo en promedio. Cualquier individuo puede heredar ADN extra de un abuelo y menos de otro. Si usted va a la próxima generación, encontrará que cada bisabuelo contribuyó aproximadamente con un octavo de su ADN —pero, de nuevo, eso es solo un promedio. Alguno de ellos puede haber contribuido mucho más, otros mucho menos.

Si usted vuelve atrás unas pocas generaciones más, esa contribución puede llegar a cero. Graham Coop, un genetista de la Universidad de California, Davis, y sus colegas han calculado las probabilidades de no compartir ADN con un ancestro a medida que se alejan en el tiempo a través de las generaciones. Si usted va a diez generaciones atrás, las probabilidades de tener ADN de algún ancestro dado caen al 50 por ciento. Y llegan todavía más abajo mientras más atrás vamos. Si bien es cierto que usted hereda el ADN de sus ancestros, ese ADN es solo una pequeña muestra de los genes de su árbol familiar.

Sin embargo, inclusive sin un lazo genético, sus ancestros siguen siendo sus ancestros. Es cierto que lo ayudaron a ser quien es —no por darle un gen de un rasgo particular, sino criando sus propios hijos, que luego criaron a sus respectivos hijos, legando una herencia cultural junto con una herencia genética.

Confusión #3: Los tests genealógicos son tan confiables como los tests médicos

Millones de personas están recibiendo informes genealógicos basados en su ADN. Mi propio informe me dice que tengo un 43 por ciento de judío asquenazi, un 25 por ciento de europeo del noroeste, 23 por ciento de europeo sureño/central, un 6 por ciento de europeo del suroeste y un 2,2 por ciento de un eslavo del norte. Estos porcentajes suenan impactantes, incluso tajantes. Es fácil concluir que los informes genealógicos son tan confiables como subirse a la balanza en el consultorio del médico para saber el peso y la altura.

Eso es un error, de esos que pueden causarnos desazón. Para hacer una estimación de la genealogía, los investigadores comparan cada cliente con una base de datos de miles de personas de todo el mundo. Esas “poblaciones de referencia” son típicamente seleccionadas porque tienen profundas raíces en el lugar en que viven. Algunos investigadores eligen solo personas cuyas familias han vivido en el mismo lugar durante tres generaciones, por ejemplo. En cada población, hay algunas variantes genéticas que son excepcionalmente comunes y otras que son excepcionalmente raras. Entonces, los investigadores buscan estas variantes en el ADN de un cliente. Pueden identificar tramos de ADN que probablemente se originaron en un lugar particular del mundo. Si bien algunas coincidencias son claras, otras no lo son tanto. Como resultado, las estimaciones genealógicas siempre conllevan márgenes de error —los cuales se pierden en los informes que reciben los clientes.

Para obtener mayor certeza en sus estimaciones, los científicos están construyendo bases de datos más grandes. En 2018, Ancestry.com reveló un nuevo conjunto de estimaciones para sus clientes. Las reacciones fueron negativas. La gente que inicialmente se había excitado al descubrir que una pequeña porción de su genealogía venía de Italia o de Camerún se sintieron devastadas al enterarse de que no tenían ningún lazo de ese origen.

Estas estimaciones van a mejorar con el tiempo, pero hay un límite fundamental a lo que nos pueden decir sobre nuestros ancestros. Decir que soy 43 por ciento asquenazi no es una verdad tan atemporal como decir que soy un 43 por ciento carbono. El carbono ha sido carbono durante miles de millones de años. Pero el pueblo asquenazi apareció a lo largo de la historia. En el Imperio Romano, la gente del Cercano Oriente y los ancestros europeos se unieron y comenzaron a tener hijos. En la Edad Media, los judíos de Europa del Norte y del Este empezaron a ser perseguidos y formaron comunidades cada vez más aisladas. En estos pequeños grupos, los niños heredaban el mismo conjunto de variantes genéticas. De una población estimada de solo 350 ancestros, la población asquenazi ahora ha alcanzado los diez millones. Todos comparten un número de marcadores genéticos distintivos provenientes de ese período de la historia. Pero su historia llega a tiempos más remotos, a gente más antigua.


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Los investigadores están obteniendo atisbos de esos pueblos más antiguos extrayendo ADN de esqueletos antiguos. Y están hallando que nuestra historia genética es mucho más borrascosa de lo que se pensaba previamente. Una y otra vez los científicos encuentran que la gente que ha vivido en un determinado lugar en siglos recientes tiene muy poca conexión genética con quienes vivieron allí miles de años atrás. En todo el mundo, las poblaciones se expandieron y migraron, entrando en contacto con otras poblaciones. En Europa, por ejemplo, nuevas olas de gente genéticamente diferente han llegado de otras partes cada pocos miles de años, fuera reemplazando o cruzándose con la gente que vivía antes allí. Hoy, los europeos son genéticamente similares entre sí, pero solo porque los genes de sus diversos ancestros —provenientes de lugares como África, Turquía y Rusia— estaban bien mezclados. Si usted desea encontrar pureza en su genealogía, está haciendo un ejercicio inútil.

Confusión #4: Hay un gen para cada rasgo que usted heredaba

Cuando aprendemos genética en la escuela, nos encontramos con Gregor Mendel. A mediados del siglo XIX Mendel cruzó arvejas y descubrió que sus rasgos —como el color de las flores o la textura— eran transportadas por factores hereditarios invisibles. Algunos factores eran dominantes, lo cual significa que heredar solo una copia de ellos determinaba un rasgo. Otros factores eran recesivos, lo cual significa que podían formar una planta de arvejas si heredaba dos copias.

Mendel es un buen comienzo para aprender sobre la herencia pero es un mal punto para detenerse. Hay algunos rasgos que son determinados por un solo gen. El hecho de que las arvejas de Mendel fueran lisas o arrugadas estaba determinado por un gen llamado SBEI. El desarrollo de una anemia de células falciformes o su ausencia se reduce a un único gen llamado HBB. Pero muchos rasgos no siguen el llamado modelo mendeliano —incluso algunos que hemos visto en la escuela no son mendelianos.

Considere los lóbulos de sus orejas. Durante décadas los maestros enseñaron que ellos podrían colgar libremente o estar pegados al costado de la cabeza. El tipo de lóbulos que usted tiene era un rasgo mendeliano, determinado por un único gen. De hecho, nuestros lóbulos típicamente se encuentran entre los dos extremos: fuertemente pegados o totalmente libres. En 2017, un grupo de investigadores comparó los lóbulos de más de 74.000 personas con su ADN. Buscaban variantes genéticas que fueran comunes en cada extremo del espectro de lóbulos. Localizaron cuarenta y nueve genes que parecían desempeñar un rol respecto de determinar cuán pegados estaban los lóbulos a la cabeza. Hay muchos que todavía pueden ser descubiertos.

Ninguno de estos cuarenta y nueve genes es un gen “para” el lóbulo de la oreja pegado a la cabeza. Ese lenguaje no tiene sentido respecto de cómo funciona la mayoría de los genes. Los genes que identificaron los científicos se vuelven activos en muchas células de un embrión. Algunos están activos en las células de la piel del cuerpo. Algunos lo están en el cabello o en las glándulas sudoríparas. Algunos ayudan a construir la intrincada anatomía del oído interno. El acoplamiento de nuestros lóbulos es el resultado de una sinfonía interpretada por todos estos músicos.

La genética de los lóbulos de la oreja es realmente muy simple comparada con otros rasgos. Estudiando la altura, por ejemplo, los científicos han identificado miles de variantes genéticas que parecen jugar un rol. Lo mismo sucede con el riesgo de contraer diabetes, enfermedades cardíacas y otras dolencias comunes. No podemos esperar encontrar un único gen en los tests de ADN que determine si vamos a morir de un ataque al corazón. Tampoco deberíamos esperar soluciones fáciles para enfermedades complejas reparando genes individuales.

Confusión #5: Los genes que hereda explican exactamente quién es usted

A lo largo de nuestras vidas —a través de nuestros éxitos y fracasos, de nuestras alegrías y sufrimientos— a menudo nos preguntamos cómo se dieron las cosas de la manera que lo hicieron. Cuanto más exploran los científicos nuestro ADN, más fácil es encogerse de hombros y decir que todo estaba programado en nuestros genes.

Por ejemplo, tomemos un reciente estudio sobre cuánto permanece la gente en la escuela. Los investigadores examinaron el ADN de 1,1 millón de personas y hallaron más de 1.200 variantes genéticas que no eran usualmente comunes en la gente que abandonó tempranamente la escuela o en aquellos que fueron a la facultad o a escuelas de posgrado. Luego usaron las diferencias genéticas de los sujetos para llegar a un puntaje predictivo, el cual probaron en otro grupo de sujetos. Encontraron que en el 20 por ciento de puntajes más altos de estos sujetos, el 57 por ciento terminaron la facultad. En el 20 por ciento de los puntajes más bajos, solo lo hicieron un 12 por ciento de ellos.

Pero estos resultados no significan que el tiempo que usted permaneció en la escuela estuviera determinado por los genes antes de su nacimiento. Obtener una prueba del ADN de sus hijos no le dirá si usted debería haber ahorrado el dinero para la matrícula o no. Muchas de las personas que obtuvieron puntajes genéticos altos abandonaron la secundaria. Muchas que obtuvieron puntajes bajos lograron un doctorado. Y muchas más obtuvieron un promedio entre los dos extremos. Para cada individuo, estos puntajes genéticos hacen predicciones apenas mejores que adivinar al azar.

Esta confusa situación es el resultado de cómo interactúan los genes y el ambiente. Los científicos llaman “moderadamente heredable” a un rasgo tal como el que nos dice cuánto tiempo la gente permaneció en la escuela. En otras palabras, una modesta variación en los logros educacionales se debe a la variación genética. También importan muchos otros factores —los barrios en que vivieron, la calidad de las escuelas, la estabilidad de la vida familiar, sus ingresos, etc. Más aún, un gen que puede haber tenido una influencia en la permanencia de una persona en la escuela en un ambiente determinado puede no haberla influenciado para nada en otro.

Confusión #6: Usted tiene un genoma

En 2002, una mujer llamada Lydia Fairchild hizo una demanda relativa pidiendo una cuota alimentaria cuando se separó del padre de sus dos hijos. El estado de Washington pidió pruebas genéticas para confirmar la paternidad. Las pruebas indicaron que él era el padre. Pero también indicaron que Fairchild no era la madre.

Los funcionarios del estado amenazaron con demandar a Fairchild por fraude, a pesar de sus quejas de que había dado a luz a los niños y del testimonio de su madre, que presenció los nacimientos de sus nietos. Cuando Fairchild ingresó a  hospital para dar a luz a otro hijo, una corte oficial se hizo presente para presenciar el parto y controlar que las enfermeras le extrajeran sangre para otra prueba de ADN. Una vez más, el test indicó que Fairchild no era la madre del recién nacido.

Esta situación absurda se produjo por la suposición común de que cada uno de nosotros tiene un único genoma. De acuerdo a esta suposición, usted encontrará una secuencia idéntica de ADN en cada célula que examine. Pero hay otras formas por las cuales podemos terminar con diferentes genomas en nuestros cuerpos.

Fairchild es conocida como una quimera. Se desarrolló dentro de su madre junto a un gemelo fraterno. El embrión gemelo murió en el útero, no sin antes intercambiar algunas células con Fairchild. Su cuerpo entonces tenía dos poblaciones de células, cada una de las cuales se multiplicó y desarrolló en tejidos diferentes. En el caso de Fairchild, la sangre provino de una población, mientras que los óvulos provinieron de otra.

Las mujeres también pueden transformarse en quimeras con sus propios hijos. Durante el embarazo, los fetos pueden arrojar células que circulan a través del cuerpo de una mujer. En algunos casos pueden permanecer después del nacimiento. Entonces pueden convertirse en músculo, tejido mamario e incluso neuronas.

No está claro cómo es que hay personas que son quimeras genéticas. Alguna vez fueron consideradas como extrañas rarezas. Los científicos las advirtieron solo en casos como el de Lydia Fairchild, cuando se conoció su identidad mixta. En años recientes, los investigadores han llevado a cabo encuestas a pequeña escala que sugieren que quizás un escaso porcentaje de gemelos sean quimeras, aunque el verdadero número podría ser mayor. Con respecto a las madres quiméricas, pueden ser la regla más que la excepción. En un estudio realizado en 2017, los investigadores examinaron tumores cerebrales de mujeres que tuvieron hijos varones. El ochenta por ciento de ellas tenían células que portaban el cromosoma Y en sus tumores.

El quimerismo no es la única forma en que podemos terminar con genomas diferentes. Cada vez que en el cuerpo se divide una célula, hay una pequeña chance de que una de las células de la hija pueden adquirir una mutación. Al principio, estas nuevas aberraciones —llamadas mutaciones somáticas— parecían importantes solo para el cáncer. Pero ese punto de vista cambió a medida que las nuevas tecnologías de secuenciación del genoma permitieron que los científicos estudien las mutaciones somáticas en muchos tejidos saludables. Ahora resulta que el cuerpo de cada persona es un mosaico, hecho de poblaciones celulares con muchas mutaciones diferentes.

Confusión #7: Los genes no importan debido a la epigenética

La noción de que nuestros genes son nuestro destino puede disparar una respuesta negativa igualmente falsa: que los genes no importan en absoluto. Y muy a menudo, aquellos que están en contra de la importancia de la genética invocan un campo de investigación más reciente y tentador: la epigenética.

Pídale a cinco científicos una definición de epigenética: podría obtener cinco definiciones diferentes. Pero todas se centrarán en el hecho de que los genes, por sí mismas, no hacen nada. Simplemente almacenan información que pueden usar nuestras células como guía para construir proteínas o moléculas de ARN. Pero nuestras células solo usan los genes en respuesta a ciertas combinaciones de señales. Puede ser desastroso usar los genes en tiempos y lugares equivocados. Los genes involucrados en fabricar esmalte necesitan activados para desarrollar dientes. Pero no querríamos que nuestras células también lo hicieran, atrapándonos en un sarcófago de esmalte.

Las células usan varias capas de control para utilizar los genes en forma adecuada. Pueden activar y desactivar rápidamente algunos genes en respuesta a cambios repentinos en su entorno. Pero también pueden silenciarlos de por vida. Por ejemplo, las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, pero en el desarrollo temprano, cada una de sus células produce  un enjambre de moléculas de ARN y proteínas que los reducen a una sola copia. Entonces, la célula usa solo el otro cromosoma X. Y si la célula se divide, sus células hijas van a silenciar otra vez a la misma copia.

Una de las posibilidades más tentadoras que están explorando ahora los científicos es si ciertas “marcas” epigenéticas pueden heredarse no solo por las células hijas sino por los hijos e hijas. Si las personas experimentan un trauma en sus vidas y dejan una marca epigenética en los genes, por ejemplo, ¿pueden transmitir esas marcas a las futuras generaciones?

Si usted fuera una planta, la respuesta es definitivamente sí. Las plantas que resisten sequías o ataques de insectos pueden reprogramar sus semillas, y estos cambios epigenéticos pueden transmitirse durante varias generaciones. La evidencia proveniente de los animales es, por ahora, un mezcla heterogénea.

En un interesante experimento, los investigadores separaron de sus madres a crías de ratones, de vez en cuando, causándoles estrés. Luego usaron esperma de esos ratones estresados para fertilizar óvulos, y algunos de los descendientes mostraron una sensibilidad inusual al estrés. Pero los escépticos cuestionaron cómo la epigenética puede transmitir estos rasgos a través de las generaciones, sugiriendo que los resultados eran solo una casualidad estadística. Ello no ha detenido el crecimiento de una suerte de industria artesanal que es la auto-ayuda epigenética. Usted puede tomar clases de yoga epigenético para reescribir sus marcas epigenéticas o ir a psicoterapia epigenética para superar el legado epigenético que heredó de sus abuelos.

Puede sentirse mejor luego de su clase de yoga. Y podrá sentirse mejor luego de hablar sobre su ansiedad. Pero sus genes van a seguir funcionando igual que antes.

Carl Zimmer

Carl Zimmer is an award-winning science writer and the author, most recently, of She Has Her Mother’s Laugh: The Powers, Perversions, and Potential of Heredity (selected by The Guardian as the best science book of 2018). He writes the “Matter” column for The New York Times. His earlier books include Evolution: Triumph of an Idea (companion to the PBS Series), The Tangled Bank: An Introduction to Evolution, and Microcosm: E. Coli and the New Science of Life. He spoke at CSICon 2018.